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美国国立卫生研究院的研究人员展示了在接受骨髓移植之前筛查急性髓性白血病 (AML) 缓解期成年患者的残留病灶的好处。发表在《美国医学会杂志》(JAMA)上的研究结果支持正在进行的旨在为这些患者开发精准医学和个性化移植后护理的研究。

在美国，每年约有 20,000 名成年人被诊断出患有 AML(一种致命的血癌)，其中约三分之一的人活过五年。骨髓移植用来自供体的健康细胞替换不健康的造血细胞，通常可以提高这些机会。然而，研究表明，挥之不去的白血病痕迹会使移植效果降低。

当前研究中的研究人员希望表明，使用标准化基因检测对处于缓解期的患者进行低水平白血病证据筛查，可以更好地预测他们三年内复发和生存的风险。为此，他们使用超深度 DNA 测序技术对1,075 名 AML 缓解期成年人的血液样本进行筛查。所有人都准备进行骨髓移植。研究样本是通过捐赠给国际血液和骨髓移植研究中心提供的。

在筛查具有通常与 AML 相关的变异的成年人后，研究人员发现 AML 中最常见的两种突变——NPM1 和 FLT3-ITD——可用于追踪残留白血病。在初步诊断时可检测到这些变异的 822 名成年人中，有 142 名成年人(约六分之一)在治疗后被发现仍有这些突变的残留痕迹，尽管被归类为缓解期。

研究人员发现这些患者的结果令人震惊。将近 70% 的 NPM1 和 FLT3-ITD 突变挥之不去的患者复发，只有 39% 的患者在三年后存活下来。相比之下，没有这种微量白血病证据的成年人中只有 21% 在三年后复发，而 63% 的人存活下来。

“如果我是在医生办公室等待的六个人之一，并且我们都被告知我们正在进行移植手术并且我们面临同样的风险，我想知道我是否真的是其中之一五个人有 20% 的复发机会，或者如果我是有 70% 的复发机会的人，”研究负责人 Christopher S. Hourigan 医学博士、哲学博士、骨髓恶性肿瘤实验室高级研究员兼主任说，国家心肺血液研究所 (NHLBI) 校内计划的一部分。